Disciplina: Saúde 0 Curtidas

O conhecimento das neoplasias mieloproliferativas crônicas (NPM)

O conhecimento das neoplasias mieloproliferativas crônicas (NPM) sofreu grande avanço na última década graças à descoberta da mutação somática JAK2V617F, em 2005 [...]. Mais recentemente, a descoberta da mutação no gene da calreticulina ampliou ainda mais o entendimento da lesão na via JAK/STAT [...].

As NMP são doenças clonais de célula-tronco hematopoética em que há proliferação aumentada das séries mieloides com maturação eficaz, o que leva à leucocitose no sangue periférico, ao aumento da massa eritrocitária ou à trombocitose. Em geral, progridem para fibrose medular ou transformação leucêmica. [...]

A mutação JAK2V617F ocorre devido à troca da guanina pela timidina, que resulta na substituição da valina pela fenilalanina no códon 617 do gene JAK2 [...].

[...]

No fim de 2013, dois estudos observaram mutações recorrentes no éxon 9 do gene da calreticulina (CALR) em 70% dos pacientes sem JAK2 ou MPL mutados [...]. A calreticulina é uma proteína com várias funções em processos biológicos, incluindo proliferação e apoptose, e que, quando mutada, ativa a via JAK/STAT.

A mutação CALR pode ocorrer na forma de deleção de 52 pares de base (mutação tipo 1) ou de inserção de cinco pares de base (tipo 2) no éxon 9 do gene CALR, detectáveis por sequenciamento.(FLEURY, 2015).

Considerando o texto, analise as afirmativas a seguir:

I – A mutação no gene JAK afeta as células germinativas e pode ser transmitida aos descendentes.

II – A nomenclatura JAKV617F é padrão para indicar mutações em genes, sendo que sempre aparece o nome do gene seguido do aminoácido original a posição em que ocorre a troca e o aminoácido que entra no lugar após a troca.

III – A mutação do gene JAK é do tipo de troca simples de nucleotídeo, enquanto as mutações que afetam o gene da calreticulina são de deleção e inserção de nucleotídeos.

IV – A inserção de 52 pares de base é mais propensa a gerar uma modificação na sequência de proteínas do que a troca de um nucleotídeo.

Agora, assinale a alternativa que apresenta a resposta correta:
Escolha uma:

a) As afirmativas I, II e III estão corretas.
b) As afirmativas II, III e IV estão corretas.
c) As afirmativas I, II e IV estão corretas.
d) Somente a afirmativa I está correta.
e) Somente as afirmativas II e III estão corretas.

Solução