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As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por erros

As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM), que são distúrbios bioquímicos e genéticos. As DMH são em sua maioria heranças autossômicas recessivas, alguns são recessivos ligados ao cromossomo X e raros os casos são de herança autossômica dominante ou dominante ligada ao cromossomo X.

Neste contexto, analise as afirmativas a seguir:

I. As DMH são entidades de natureza genética, causadas por mutações em um ou vários genes codificantes para um determinado passo metabólico.

II. A transmissão das DMH pode ser mendeliana (recessiva, dominante ou ligada ao X) ou mitocondrial.

III. Geralmente os distúrbios genéticos correspondem a um defeito em um cromossomo, causando a interrupção de alguma via metabólica.

A) I e II Apenas
B) I e III Apenas
C) II e III Apenas
D) I, II e III

Solução